Sponsrad berättelse

Familjeband: Utforska genetikens roll i hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Detta vanliga hjärttillstånd kan överföras från generation till generation på grund av genetik.

• Författare: Bristol Myers Squibb
• Uppdaterat datum:

Gener kan spela en stor roll för både din allmänna hälsa och din risk att ärva vissa sjukdomar. Eftersom det vetenskapliga samfundet har lärt sig mer om genetikens roll i sjukdomar under de senaste två decennierna, blir det allt viktigare att känna till din familjs medicinska historia. Exempel - ett hjärttillstånd som kallas hypertrofisk kardiomyopati (kallas oftare HCM). HCM uppskattas påverka ungefär mellan 1 av 500 personer och 1 av 200 personer och är också det vanligaste genetiska hjärttillståndet – trots detta vet många personer med sjukdomen inte ens att de har det.*[1],[ 2],[3]

Vad är HCM?

Hos någon med HCM blir hjärtats väggar tjockare än de borde vara, vilket gör det svårt för hjärtat att effektivt pumpa syresatt blod genom kroppen.[4] Detta innebär att ett hjärta som drabbats av HCM måste arbeta hårdare, så de med HCM kan uppleva brist på energi, snabba hjärtslag, bröstsmärtor, andnöd eller andra symtom, särskilt i samband med fysisk aktivitet.[5]

Att känna igen symptomen på HCM är viktigt för att få en tidig och korrekt diagnos. Historiskt sett har HCM varit svårt att diagnostisera eftersom patienter kan ha milda, ospecifika symtom, symtom som efterliknar andra tillstånd, och i vissa fall inga symtom alls.[6] Möjliga symtom som signalerar HCM kan vara andnöd, yrsel, svimning eller hjärtklappning. Dessa är också vanliga symtom på astma, högt blodtryck med mera. Endast en vårdgivare kan avgöra om dina symtom kan tyda på HCM.

HCM: Det vanligaste genetiska hjärttillståndet

Det uppskattas att cirka 30-60 % av alla fall av HCM är genetiska, vilket betyder att de orsakas av en mutation i en gen som gör att kodat protein inte fungerar korrekt.[7] Varje person ärver två uppsättningar kromosomer - en från sin mamma och en från sin far - som var och en består av specifika gener. Även om det finns ett antal olika sätt på vilka sjukdomar kan överföras genom familjer, i fallet med HCM, behöver en person ibland bara ärva en enda kopia av den muterade genen för att orsaka sjukdomen. En person som har en av de genetiska mutationerna som orsakar HCM har 50 % chans att överföra den till sina barn.

Jil C. Tardiff, M.D., Ph.D., professor i biomedicinsk teknik, medicin och cellulär och molekylär medicin vid University of Arizona College of Medicine och en betald talesman för Bristol Myers Squibb, har studerat de genetiska orsakerna till HCM i åratal. 'Jag blev fascinerad av det faktum att HCM-patienter har ett så brett spektrum av symtom. Jag ville verkligen fördjupa mig i de genetiska orsakerna till detta tillstånd i dess tidigaste skeden och hur detta har potential att påverka utvecklingen av sjukdomen, säger Dr. Tardiff.

Låser upp vetenskapen bakom HCM

För att komma till roten till sjukdomen måste du titta på vetenskapen bakom de genetiska mutationer som kan orsaka denna sjukdom – en kunskapsmassa som Dr. Tardiff säger fortsätter att växa och utvecklas.

'Majoriteten av genetiska fall av HCM orsakas av mutationer i generna som utgör sarkomeren', förklarar Dr. Tardiff.[8] Hjärtsarkomeren är ett proteinkomplex i hjärtat som styr sammandragningen och avslappningen av hjärtmuskeln. Hittills har flera genetiska mutationer associerade med HCM identifierats i minst 11 sarkomergener.[9] Dr Tardiff säger att det totala antalet genetiska mutationer som kan leda till HCM är en pågående diskussion bland de ledande experterna på området. Sammantaget är experter överens om att mer data måste samlas in och forskning göras för att identifiera andra potentiella mutationer och orsaker.

Är alla fall av HCM ärvda?

Även om det finns en etablerad genetisk koppling för många personer som diagnostiserats med HCM, är det viktigt att notera att detta inte alltid är fallet. Icke-ärvda fall av HCM definieras som de där det inte finns någon indikation på att någon annan i familjen har HCM (tidigare eller nuvarande) eller när genetiska tester inte identifierar någon av de vanligaste genetiska mutationerna i samband med sjukdomen.[10]

Den växande rollen av genetisk testning

När en patient får diagnosen HCM kan läkaren föreslå genetiska tester. Faktum är att de senaste uppdateringarna av American Heart Association och American College of Cardiologys riktlinjer framhäver den ökande betydelsen av genetiska tester vid diagnos och hantering av HCM. En diskussion om rollen av genetiska tester, vilket kan innebära att man samlar in ett DNA-prov genom att svabba insidan av kinden, är nu en standarddel av samtalet mellan HCM-patienter och deras läkare.[11]

Dessutom 'rekommenderas genetisk rådgivning före och efter testning för individer som genomgår genetiska tester', säger Dr. Tardiff. Förtestning av genetisk rådgivning är viktig för att säkerställa att patienter förstår fördelarna och nackdelarna med att testa och genetisk rådgivning efter testning kan hjälpa patienter att tolka och förstå konsekvenserna av deras resultat. Om genetiska tester visar en känd genetisk mutation associerad med HCM, bör patienter överväga att informera sina nära familjemedlemmar.

Om ditt genetiska test är positivt för en HCM-gen, fråga din läkare vem det är lämpligt att dela informationen med.

Besök CouldItBeHCM.com att lära sig mer.

Källor:

* CARDIA-studien (publicerad 1995) är en multicenter, amerikansk befolkningsbaserad ekokardiografistudie av 4 111 försökspersoner (i åldern 23-35), identifierade förekomsten av HCM som 1:500 personer i den allmänna befolkningen. 2019 års Semsarian-publikation identifierade att förekomsten av HCM-genbärare kunde vara så hög som 1:200.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalens av hypertrofisk kardiomyopati i en allmän population av unga vuxna. Ekokardiografisk analys av 4111 försökspersoner i CARDIA-studien. Omlopp. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Nya perspektiv på förekomsten av hypertrofisk kardiomyopati. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] American Heart Association. Hypertrofisk kardiomyopati (HCM). Uppdaterad 17 november 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[4] American Heart Association. Hypertrofisk kardiomyopati (HCM). Uppdaterad 17 november 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[5] American Heart Association. Hypertrofisk kardiomyopati (HCM). Uppdaterad 17 november 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[6] University of Maryland Medical Center. Hypertrofisk kardiomyopati typer, symtom och orsaker. Åtkomst 24 maj 2022. https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes .

[7] Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2019 AHA/ACC-riktlinje för diagnos och behandling av patienter med hypertrofisk kardiomyopati: En rapport från American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Omlopp. 2020;142(25):e558-e631.

[8] Velicky L, Jakovljevic DG, Preveden A, Golubovic M, Bjelobrk M, Ilic A, Stojsic S, Barlocco F, Tafelmeier M, Okwose N, Tesic M, Brennan P, Popovic D, Ristic A, MacGowan GA, Filipovic N , Maier LS, Olivotto I. Genetiska bestämningsfaktorer för klinisk fenotyp i hypertrofisk kardiomyopati. BMS kardiovaskulära sjukdomar. 2020; 516.

[9] Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of Hypertrophic Cardiomyopathy After 20 Years: Clinical Perspectives. Journal of American College of Cardiology. 2012; 60(8)705-715.

[10] Ommen ST, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliot P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY , Schaff HV, Semsarian C, Sorajja P, 2019 AHA/ACC-riktlinje för diagnos och behandling av patienter med hypertrofisk kardiomyopati. Omlopp. 2020; 142:e558-e631.

[11] Ingles J, Burns C, Bagnall RD, Lam L, Yeates L. Sarina T, Puranik R, Briffa T, Atherton JJ, Driscoll T, Semsarian C. Nonfamilial Hypertrophic Cardiomyopathy. Omlopp. 2017;10:e011620

---