Sponsrad berättelse

Att bryta ner fyra missuppfattningar om hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Få verklig information om detta vanliga genetiska hjärttillstånd

• Författare: Bristol Myers Squibb
• Uppdaterat datum:

Hypertrofisk kardiomyopati, även känd som HCM, är det vanligaste genetiska hjärttillståndet och kan påverka hjärtats struktur och funktion, vilket gör att hjärtmuskelns väggar tjocknar och stelnar, vilket gör det svårt för hjärtat att pumpa blod. HCM beräknas påverka 1 av 500 personer med det antalet som möjligen når så högt som 1 av 200.*[1],[2]

Forskare som Jil Tardiff, M.D., Ph.D., professor i biomedicinsk teknik, medicin och cellulär och molekylär medicin vid University of Arizona College of Medicine och en betald talesperson för Bristol Myers Squibb har studerat HCM omfattande under de senaste flera årtionden och förstår vikten av att reda ut vanliga missuppfattningar.

Missuppfattning #1: HCM är lätt att diagnostisera

Ungefär 100 000 patienter i USA har diagnostiserats med HCM, vilket tyder på att cirka 85 % kan förbli odiagnostiserade.^ En del av orsaken till detta gap i diagnoser? 'Det finns andra tillstånd som har symtom som liknar de för HCM, så det kan vara svårt att få en korrekt diagnos', säger Dr. Tardiff. Symtom som andnöd, yrsel, hjärtklappning och yrsel kan alla signalera HCM - men de kan också åtfölja många andra hälsoproblem, såsom ångest, astma, högt blodtryck eller kranskärlssjukdom.

HCM varierar också mycket från patient till patient, vilket kan göra en diagnos utmanande. Dr. Tardiff förklarar att symtomen inte alltid är konsekventa – vissa patienter kan känna dem en dag och inte uppleva dem alls nästa dag. Vissa människor har inga symtom alls (men kan ha identifierats genom genetiska tester om en familjemedlem har sjukdomen), andra kan ha måttlig sjukdomsprogression och andra kan ha akuta symtom. Av alla dessa skäl kan HCM vara svårt att diagnostisera. Att hjälpa människor att förstå sjukdomen och när de ska prata med sin läkare om sina symtom är ett viktigt första steg för att identifiera HCM.

Missuppfattning #2: HCM påverkar mestadels yngre manliga idrottare

HCM skapar ofta nyhetsrubriker när en ung manlig idrottare passerar plötsligt medan han spelar en sport på grund av odiagnostiserat HCM, vilket kan ha fått vissa att anta att sjukdomen främst drabbar yngre manliga idrottare (frekvensen av plötslig hjärtdöd förekommer hos mindre än 1 % av HCM-patienter årligen).[3] Även om dessa händelser är otvivelaktigt tragiska och förståeligt nog sticker ut i människors sinnen, berättar de inte hela historien.

I verkligheten kan HCM påverka vem som helst – oavsett ålder, kön eller etnicitet. Dr. Tardiff förklarar att HCM kan dyka upp i slutet av tonåren eller tidig vuxen ålder. 'I min praktik ser jag alla från 20-åringar till 85-åringar - män och kvinnor', säger Dr. Tardiff. 'Det går över hela skalan.'

Missuppfattning #3: HCM har en hög dödlighet

'Det första jag frågar mina patienter är: 'Har du googlat det?'', säger Dr. Tardiff. 'Och om de har och [har sett information som tyder på en hög dödlighet], försäkrar jag dem att de har alla förväntningar på att det kan vara en hanterbar sjukdom.' Även om risken för plötslig hjärtdöd är sällsynt, är den fortfarande avsevärt högre för både yngre och äldre personer som har HCM jämfört med den allmänna befolkningen, men den totala dödligheten tros vara så låg som 0,5 %. ^†

Även om det finns förödande historier om människor som plötsligt mist livet till HCM, finns det många andra tillfällen där människor lever hela livet med HCM. Liksom många andra sjukdomar är tidig diagnos kritisk, liksom att hitta rätt specialist för att övervaka din vård. När sjukdomen upptäcks tidigt och en personlig hanteringsplan utarbetas av en kardiolog, kan sjukdomen vara hanterbar.

Symtom som oftast förknippas med HCM kan inkludera plötslig svimning, andnöd och bröstsmärtor, särskilt under eller kort efter ansträngning eller träning. Om du upplever något av dessa symtom eller om någon i din familj fick diagnosen HCM, är det viktigt att du pratar med din vårdgivare för att lära dig mer. Symtom kan vara representativa för många tillstånd. Endast en vårdgivare kan avgöra om dessa symtom indikerar HCM eller ett annat tillstånd.

Missuppfattning #4: Kost och träning kan förhindra HCM

Rätt kost och motion kan gå långt för att avvärja vanliga tillstånd och sjukdomar, såsom högt blodtryck, diabetes och stroke, men det kan inte förhindra HCM. För någon med HCM, när man överväger kost och motion, är det viktigt att diskutera med din läkare en plan som fungerar bäst för dig.

Varför är det viktigt att reda ut vanliga missuppfattningar

Även om det är förståeligt att missuppfattningar om HCM kan uppstå, säger Dr. Tardiff att det är avgörande att ta sig tid att skingra dem, särskilt eftersom vår kunskap om sjukdomen fortsätter att växa. 'Misuppfattningar om HCM kan skrämma patienter i onödan', säger hon. 'Vissa patienter som hänvisas till mig fortsätter att avboka sina möten [av rädsla].' Detta kan leda till förseningar i att få den vård de behöver.

Besök CouldItBeHCM.com att lära sig mer.

Källor:

National Library of Medicine

* CARDIA-studien (publicerad 1995) är en multicenter, amerikansk befolkningsbaserad ekokardiografistudie av 4 111 försökspersoner (i åldern 23-35), identifierade förekomsten av HCM som 1:500 personer i den allmänna befolkningen. 2019 års Semsarian-publikation identifierade att förekomsten av HCM-genbärare kunde vara så hög som 1:200.

^ Baserat på en 2019 ICD-9 anspråksdatabasanalys (N = 169 089 614) som uppskattade/slutade: 1. ~ 600.000 patienter med odiagnostiserad HCM (baserat på analysens antagande att 1 av 500 prevalens representerar kliniskt okända fall), ~2.000010,000,000,001 fall. patienter med diagnostiserat HCM (baserat på 2019 års amerikanska folkräkningspopulation och förhållandet 59 009 patienter med anspråk på HCM över det totala N, stratifierat efter ålder/kön), och 3, ~700 000 total förekomst av HCM i USA.

^† Data från databasen ShaRe-registret (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) jämfördes med databasen Centers for Disease Control and Prevention WONDER för att uppskatta den allmänna dödligheten i USA från 1999 till 2014.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalens av hypertrofisk kardiomyopati i en allmän population av unga vuxna. Ekokardiografisk analys av 4111 försökspersoner i CARDIA-studien. Omlopp. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Nya perspektiv på förekomsten av hypertrofisk kardiomyopati. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] O’Mahony C, Elliot P, McKenna W. Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy. Cirkulation: Arytmi och elektrofysiologi. 2013;6(2):443–451.

---