10 sällsynta autoimmuna sjukdomar som inte får tillräckligt med uppmärksamhet

Om du får diagnosen en sällsynt autoimmun sjukdom - eller någon sällsynt sjukdom - har du kanske aldrig hört talas om sjukdomen tidigare, än mindre träffat en annan person som har den. Du kan få ett tomt utseende om du försöker berätta för någon om ditt tillstånd.

Det är svårt för en patient att förklara det för andra i den allmänna befolkningen, säger Rula Hajj-Ali , MD , biträdande chef för Center for Vasculitis Care and Research vid Cleveland Clinic's Department of Rheumatic and Immunologic Diseases.

Det beror per definition att en sällsynt sjukdom inte drabbar ett stort antal människor. Enligt National Institutes of Health är en sällsynt sjukdom som drabbar färre än 200 000 människor vid någon speciell tidpunkt i USA.

De goda nyheterna: det finns nu mer kunskap om många av dessa sällsynta sjukdomar, och forskning om sällsynta sjukdomar pågår genom initiativ som Sällsynta sjukdomar kliniskt forskningsnätverk , som finansieras av National Institutes of Health (NIH).

10 sällsynta autoimmuna sjukdomar

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar - mer än 6800 , enligt National Human Genome Research Institute. Här är 10 i kategorin sällsynta autoimmuna sjukdomar:

Eosinofil granulomatos med polyangiit (EGPA). Tidigare känd som Churg Strauss syndrom, kännetecknas denna autoimmuna sjukdom av förhöjda nivåer av vita blodkroppar som kallas eosinofiler, vilket ofta leder till inflammation i blodkärlen. Det kan i sin tur leda till skador i lungorna, njuren, hjärtat och andra system i kroppen. De flesta med denna sjukdom har astma- och allergisymtom först. (En relaterad blodsjukdom är hypereosinofilt syndrom .)

Relaterad:Den överraskande orsaken till att kvinnor kan få astma som vuxna

2. Guillain-Barre syndrom . Kroppens immunsystem attackerar delar av ditt perifera nervsystem och orsakar symtom som kan variera från mild svaghet och stickningar i extremiteterna till förlamning. Det kan utvecklas i alla åldrar, ofta efter en virussjukdom. De flesta människor återhämtar sig från detta sjukdom , men vissa är kvar med kvarvarande svaghet.

3. Kawasakis sjukdom . Liksom EGPA involverar Kawasakis sjukdom vaskulit eller inflammation i blodkärlen. Det drabbar små barn som vanligtvis dyker upp med hög feber, utslag, svullna lymfkörtlar och rodnad i läpparna, ögonen och munnen.

4. Blandad bindvävssjukdom (MCTD). Detta sjukdom innehåller faktiskt egenskaper hos tre andra bindvävssjukdomar: sklerodermi, polymyosit och systemisk lupus erythematosus. Det kan ha ett brett spektrum av symtom när det först utvecklas, inklusive trötthet, ledvärk, muskelsmärta och andra. Tillfällig förlust av blodtillförsel till extremiteter som kallas Raynauds syndrom är också vanligt. Det tenderar att diagnostiseras oftast hos unga kvinnor.

5. Myasthenia gravis . Denna autoimmuna sjukdom får din kropp att producera antikroppar som stör kommunikationen mellan dina muskler och dina nerver, vilket leder till muskelsvaghet och trötthet. Du kan också få problem med att svälja och göra ansiktsuttryck, och det kan också påverka dina ögon, vilket gör det svårt för dig att fokusera och blinka ögonlocken.

6. Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH). Med denna sjukdom saknar de röda blodkropparna ett visst protein, vilket får dem att falla sönder i förtid - en process som kallas hemolys. När de röda blodkropparna bryts sönder frigör de hemoglobin, vilket orsakar symtom som svår trötthet, svaghet, blodproppar, blåmärken, återkommande infektioner och problem med att få ett snitt eller sår för att stoppa blödningen. Vissa människor märker också blod i urinen eller mycket mörk urin, särskilt det första på morgonen.

Relaterat: Ska du ta kollagentillskott? Cleveland Clinic Experts väger in

7. POEMS syndrom. Detta är en progressiv blodsjukdom som kan skada dina nerver och andra delar av kroppen. Det kan ofta förväxlas med andra störningar också. Förkortningen står för: polyneuropati (domningar och stickningar); Organomegali (förstorade lymfkörtlar, mjälte eller lever); Endokrinopati (onormala hormonnivåer); Monoklonal plasmaproliferativ störning (onormala plasmaceller som producerar ett protein i blodomloppet); och hudförändringar.

8. Retroperitoneal fibros . Personer med denna autoimmuna sjukdom har svårt att urinera eftersom extra fibrös vävnad växer upp för att skapa massor som blockerar urinledarna, vilket är rören som transporterar urin från njurarna till urinblåsan. Som ett resultat kan giftiga kemikalier byggas upp i blodet och njurskador kan utvecklas.

9. Sklerodermi . Sklerodermi är en sjukdom i bindväven. Människor med denna sjukdom upplever en onormal förtjockning av huden, enligt National Organization for Rare Disorders. Förutom hårda läderliknande hudfläckar är ledvärk, trötthet och Raynauds syndrom vanliga.

10. Ögonsjukdom i sköldkörteln . En person med sköldkörtelögsjukdom kommer att märka gradvis värre inflammation i vävnaderna runt ögonen. Det börjar vanligtvis med en aktiv fas, som också kan innebära smärta, grus i ögonen, utbuktande ögon, rinnande ögon, dubbelsyn och andra symtom. Om den lämnas obehandlad kan det leda till viss synförlust. Det är ofta en del av en annan sköldkörtelsjukdom som kallas Graves ögonsjukdom .

Relaterad: Är eteriska oljor bra eller dåliga för dina lungor?

Hitta det stöd du behöver

Att ha en sällsynt sjukdom kan vända dig liv upp och ner. Det kan inte bara vara utmanande att förklara för andra människor, det kan påverka alla aspekter av ditt liv på sätt som andra inte helt kan förstå. Det är därför det är så viktigt att nå stöd om du får diagnosen.

Brenda Colmenares , kommunikationschef för EveryLife Foundation för sällsynta sjukdomar , vände sig till sociala medier för att få kontakt med andra personer med myasthenia gravis som kunde dela sina erfarenheter med symtom och behandlingar.

Jag tror fortfarande inte att jag hittade mina svar på Facebook, säger Colmenares.

Hon har också kommit i kontakt med andra genom sitt arbete och hittat inspiration och hjälpsamma idéer. Det är nyckeln att hitta andra människor med sällsynta sjukdomar, säger Colmenares. Det behöver inte ens vara din egen sällsynta sjukdom.

När du väl insett att det finns människor som vet exakt vad du går igenom och inte kommer att döma dig, är det fantastiskt, tillägger hon.

Friska nuDricks

Sök en specialist

Det är också viktigt att hitta rätt specialister med expertis och kunskap för att behandla din sällsynta sjukdom, säger experter.

När du har en sällsynt autoimmun sjukdom måste du se någon som har behandlat detta länge och har erfarenhet av det, säger Hajj-Ali. En specialist kommer att vara uppdaterad om nya behandlingar och ny utveckling av tillståndet.

Du måste söka expertis, säger Michael Wechsler, MD , en lungläkare vid National Jewish Health i Denver och chef för The Cohen Family Asthma Institute. Ta reda på vem i din region eller i landet som vet vad de gör med denna sjukdom. Det är värt det att resa till dessa platser.

Plus att träffa en specialist kan innebära att du får diagnosen och behandlingen som du behöver snabbare. Den tiden kan hjälpa dig att avvärja långvariga skador som kan orsakas av sjukdomen, tillägger han.

Specialister kanske också kan ansluta dig till en klinisk prövning som kan ge dig chansen att få en lovande ny behandling, konstaterar Hajj-Ali.

Parade Daily

Hajj-Ali rekommenderar vanligtvis patienter att också föra en dagbok över sina symtom, med en lista över sina kroniska, pågående symtom men också dokumentera eventuella förändringar eller eventuella nya symtom som kan utvecklas. De bör alltid meddela sina läkare om de märker något nytt. Det kan vara ett tecken på att deras sjukdom utvecklas eller att en annan metod för behandling är nödvändig.

Patienter känner sina kroppar mycket mycket bättre än någon annan, säger hon.

Därefter är den vanligaste sällsynta genetiska sjukdomen du aldrig hört talas om: SMA.